آمیلوئیدوز گروهی از بیماری های نادر است که با تجمع غیرطبیعی پروتئین هایی به نام آمیلوئید در اندام ها و بافت های مختلف بدن مشخص می شود. این رسوبات می توانند منجر به اختلال در عملکرد و اختلال در تنظیم اندام های آسیب دیده شوند که به طور بالقوه باعث ایجاد عوارض تهدید کننده زندگی می شوند. آمیلوئیدوز یک بیماری پیچیده و چندوجهی است که بسته به نوع پروتئین آمیلوئید و اندام های درگیر، افراد را به روش های مختلفی تحت تاثیر قرار می دهد. هدف این مقاله ارائه یک مرور کلی از آمیلوئیدوز شامل علل، انواع، علائم، تشخیص، درمان و پیش آگهی آن است تا به بیماران و مراقبان کمک کند تا این بیماری معمایی را بهتر درک کنند.

بررسی اجمالی و طبقه بندی
آمیلوئیدوز ناشی از تا زدن و رسوب اشتباه پروتئین های خاص به ساختارهای نامحلول فیبریلار، معروف به آمیلوئید است. این رسوبات آمیلوئیدی می توانند در اندام های مختلف انباشته شوند و عملکرد طبیعی آنها را مختل کرده و منجر به تظاهرات بالینی فراوانی شوند.

انواع مختلفی از آمیلوئیدوز وجود دارد که بر اساس پیش سازهای پروتئینی که فیبرهای آمیلوئید را تشکیل می دهند طبقه بندی می شوند:

* آمیلوئیدوز اولیه (AL): شایع ترین شکل آمیلوئیدوز است که در آن آمیلوئید از پروتئین زنجیره سبک ایمونوگلوبولین مشتق می شود.

* آمیلوئیدوز ثانویه (AA): این نوع آمیلوئیدوز به عنوان عارضه ای از شرایط التهابی مزمن مانند آرتریت روماتوئید یا بیماری التهابی روده رخ می دهد و آمیلوئید از پروتئین آمیلوئید A سرم (SAA) تشکیل می شود.

* آمیلوئیدوز ارثی: ناشی از جهش در ژن‌های خاص است که منجر به تولید پروتئین‌های پیش‌ساز غیرطبیعی می‌شود که سپس تجمع کرده و رسوبات آمیلوئیدی را تشکیل می‌دهند. به عنوان مثال می توان به آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR) و آمیلوئیدوز آپولیپوپروتئین A-I ارثی (APAI) اشاره کرد.

* آمیلوئیدوز نوع وحشی: در غیاب هر گونه محرک ژنتیکی یا التهابی شناخته شده به صورت پراکنده رخ می دهد و شامل رسوب ترانس تیرتین نوع وحشی (wt-ATTR) می شود.
اپیدمیولوژی و عوامل خطر
آمیلوئیدوز یک بیماری نادر است، با شیوع سالانه تقریباً 12 مورد در هر میلیون نفر در جمعیت عمومی. شیوع آمیلوئیدوز اولیه تقریباً 20 مورد در میلیون است، در حالی که آمیلوئیدوز ثانویه حدود 50 بیمار در هر میلیون را تحت تأثیر قرار می دهد. انواع ارثی و wt-ATTR نیز نادر هستند، با بروز از 1.5 تا 4.7 مورد در میلیون.

عوامل خطر آمیلوئیدوز بسته به نوع آن متفاوت است:

* آمیلوئیدوز اولیه: افراد مسن (میانگین سن در هنگام تشخیص حدود 65 سال) با سابقه بدخیمی های خونی مانند مولتیپل میلوما در معرض خطر بیشتری هستند.

* آمیلوئیدوز ثانویه: افراد مبتلا به اختلالات التهابی مزمن، به ویژه آرتریت روماتوئید و بیماری التهابی روده، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آمیلوئیدوز AA هستند.

* آمیلوئیدوز ارثی: سابقه خانوادگی بیماری، به ویژه در موارد ATTR و APAI، یک عامل خطر مهم است.

* ATTR نوع وحشی: سن بالاتر، جنس مذکر و تبار آفریقایی، لاتین یا اسکاندیناویایی با افزایش خطر ابتلا به آمیلوئیدوز wt-ATTR مرتبط است.
تظاهرات بالینی و تشخیص
آمیلوئیدوز می تواند اندام ها و سیستم های مختلف را تحت تاثیر قرار دهد و منجر به طیف گسترده ای از علائم و نشانه ها شود. تظاهرات رایج عبارتند از:

* درگیری قلبی: تنگی نفس، خستگی، سنکوپ، نارسایی قلبی و آریتمی.

* درگیری کلیه: سندرم نفروتیک، آسیب حاد کلیه و بیماری مزمن کلیه.

* نوروپاتی: اختلالات حسی و حرکتی، اختلال عملکرد اتونومیک و زوال شناختی.

* درگیری دستگاه گوارش: سوء جذب، اسهال خونی و درد شکم.

* درگیری سایر اعضا: آمیلوئیدوز ماکولا، آمیلوئیدوز ریوی و نوروپاتی محیطی.
تشخیص آمیلوئیدوز معمولاً شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، آزمایش‌های آزمایشگاهی و مطالعات تصویربرداری است. ابزارهای تشخیصی کلیدی عبارتند از:

* بیوپسی: استاندارد طلایی برای تشخیص آمیلوئیدوز، شامل جمع‌آوری نمونه‌های بافتی از اندام‌های آسیب‌دیده، و به دنبال آن بررسی هیستوپاتولوژیک زیر میکروسکوپ نور پلاریزه برای تشخیص رسوبات مشخصه آمیلوئید است.

* مطالعات تصویربرداری: تصویربرداری رادیوگرافی، اکوکاردیوگرافی و پزشکی هسته ای ممکن است اطلاعات ارزشمندی در مورد درگیری اندام ها و شدت بیماری ارائه دهد.

* آزمایش خون و ادرار: الکتروفورز پروتئین سرم و ادرار، و همچنین تعیین کمیت سطح SAA، می تواند به شناسایی نوع آمیلوئیدوز و ارزیابی فعالیت بیماری کمک کند.

* آزمایش ژنتیک: در موارد مشکوک به آمیلوئیدوز ارثی، می توان آزمایش ژنتیک مولکولی را برای شناسایی جهش های ایجاد کننده بیماری انجام داد.
درمان و مدیریت
درمان آمیلوئیدوز به نوع، شدت و درگیری اندام بستگی دارد. به طور کلی، استراتژی های مدیریت را می توان به طور کلی به موارد زیر دسته بندی کرد:

به عنوان درمان آرتریت روماتوئید با داروهای ضد روماتیسمی اصلاح کننده بیماری (DMARDs)، می تواند به کنترل رسوب آمیلوئید کمک کند.

* شیمی درمانی: برای آمیلوئیدوز اولیه، استفاده از عوامل شیمی درمانی، مانند ملفالان و دگزامتازون، می تواند به سرکوب تولید زنجیره های سبک غیر طبیعی و کاهش پیشرفت بیماری کمک کند.

* درمان های اختصاصی اندام: درمان عوارض خاص عضو، مانند دیالیز یا پیوند کلیه، مدیریت نارسایی قلبی، یا حمایت از نوروپاتی محیطی، ممکن است برای بهبود نتایج بیمار ضروری باشد.

پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT): در بیماران منتخب مبتلا به آمیلوئیدوز اولیه، HSCT اتولوگ یا آلوژنیک می تواند به بهبودی عمیق و بادوام دست یابد و بقای طولانی مدت را بهبود بخشد.

درمان‌های نادر مخصوص آمیلوئیدوز: برای انواع خاصی از آمیلوئیدوز ارثی، مانند مواردی که شامل جهش در ژن TTR است، درمان‌های هدفمند مانند تثبیت‌کننده‌های TTR (مانند تافامیدیس) یا خاموش‌کننده‌های TTR (مانند اینوترسن) می‌توانند به جلوگیری از تشکیل فیبریل‌های آمیلوئید کمک کنند. .
پیش آگهی و چشم اندازهای آینده
پیش آگهی آمیلوئیدوز بسته به نوع، مرحله و میزان درگیری اندام بسیار متفاوت است. به طور کلی، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند به طور قابل توجهی نتایج بیمار را بهبود بخشد. میانگین بقای آمیلوئیدوز اولیه درمان نشده حدود 13 ماه است، در حالی که بیماران تحت درمان ممکن است میانگین بقای 4-5 سال داشته باشند. بقای آمیلوئیدوز ثانویه متغیرتر است، زیرا به شرایط التهابی زمینه ای و پاسخ به درمان بستگی دارد.

در سال های اخیر، پیشرفت های قابل توجهی در درک و مدیریت آمیلوئیدوز انجام شده است. توسعه استراتژی‌های درمانی جدید، مانند داروهای هدف‌گیری TTR برای آمیلوئیدوز ارثی و عوامل شیمی‌درمانی جدیدتر برای آمیلوئیدوز اولیه، نویدبخش بهبود نتایج بیمار است. علاوه بر این، تحقیقات مداوم در مورد پاتوژنز آمیلوئیدوز و توسعه بیومارکرهای موثر برای تشخیص زودهنگام و نظارت بر پیشرفت بیماری ممکن است توانایی ما را برای مدیریت و درمان این بیماری پیچیده و چندوجهی افزایش دهد.

نتیجه

آمیلوئیدوز گروه متنوعی از بیماری‌ها است که با تجمع پروتئین‌های نادرست در اندام‌های مختلف مشخص می‌شود که منجر به طیف وسیعی از تظاهرات بالینی و عوارض می‌شود. درک کامل انواع مختلف، تظاهرات بالینی، رویکردهای تشخیصی و گزینه های درمانی برای بهینه سازی مراقبت از بیمار ضروری است. همانطور که دانش ما در مورد آمیلوئیدوز همچنان در حال تکامل است، امید است که بتوان درمان های جدیدتر و موثرتری را برای بهبود پیش آگهی و کیفیت زندگی افرادی که تحت تاثیر این شرایط چالش برانگیز قرار گرفته اند، توسعه داد.

منبع مطلب مجله پزشکی سلامتی زندگی سبز می باشد.

نظرات شما عزیزان:

نام :

آدرس ایمیل:

وب سایت/بلاگ :

متن پیام:

نظر خصوصی

 کد را وارد نمایید:

 

 

 

عکس شما

آپلود عکس دلخواه: